[autismo-biologia] Progetto di ricerca europeo al Campus Bio-Medico

Dom 28 Apr 2013 22:47:21 CEST

Mi aggiungo a Stellino per ringraziarLa, Dr. Persico. Apprezziamo sempre la sua competenza ed i suoi interventi, espressi in termini fruibili  a tutti.
Le auguriamo ( e ci auguriamo ) che la ricerca dia risultati utili. Le chiedo, se possibile, come sono stati reclutati i soggetti da studiare . Grazie e buon lavoro. Cordiali saluti

Noemi Cornacchia
Presidente angsa Emilia Romagna
  ----- Original Message ----- 
  From: Persico Antonio 
  To: ftstellino a inwind.it ; Autismo Biologia 
  Sent: Saturday, April 27, 2013 10:04 PM
  Subject: R: [autismo-biologia] Progetto di ricerca europeo al Campus Bio-Medico

  Gentile Sig.ra Stellino,

  Grazie di cuore! Sono appena adesso tornato dal meeting annuale del consorzio, che si è tenuto a Beerse, in Belgio, il 24 e 25 Aprile. In realtà EU-AIMS ha iniziato le sue attività da circa un anno. Durante questo primo anno, sono stati definiti i protocolli relativi a due grandi studi clinici: (a) uno studio "baby-sibling" che coinvolgerà 300 fratelli-sorelle di bambini già diagnosticati con autismo e 100 neonati di controllo. Questi verranno seguiti dalla nascita fino ai 3 anni per monitorare la loro traiettoria evolutiva e catturare sul nascere i primi segni/sintomi di autismo, come anche biomarcatori utili per una diagnosi precoce. Si sono già avviati contatti per fare in modo che lo studio NIDA, coordinato dalla Dott.ssa Scattoni dell'Istituto Superiore di Sanità, che ha scopi almeno in larga parte sovrapponibili, venga ad integrarsi con questo protocollo di ricerca; e (b) uno studio longitudinale "accelerato" della durata di due anni che coinvolgerà 400 soggetti autistici (età 6-30 anni; sono inclusi anche 100 pazienti a basso funzionamento), 50 gemelli monozigoti discordanti per diagnosi e 30 gemelli dizigoti. Anche in questo caso si studieranno le caratteristiche ed i biomarcatori che sono associati all'autismo nei bambini, negli adolescenti e negli adulti, come anche quelli predittivi di una evoluzione clinica più favorevole e di una migliore risposta alle terapie. In termini di tempistica, il primo studio è già partito, mentre il secondo partirà a Settembre 2013.

  Oltre a questi due studi, che ricadono all'interno del Work Package 4, c'è un WP1 all'interno del quale sono già stati avviati i progetti relativi alla creazione di modelli cellulari basati sullo sviluppo di cellule iPS poi differenziate in cellule nervose, ottenute partendo da cellule del bulbo capillifero di bambini portatori di mutazioni o delezioni che coinvolgono geni sinaptici. Nel Work Package 2 si studiano i modelli animali (topi e recentemente anche ratti transgenici) portatori di anomali geniche identificati in soggetti autistici (vedi Baudouin SJ et al, Shared synaptic pathophysiology in syndromic and nonsyndromic rodent models of autism. Science. 2012 Oct 5;338:128-132). Questi animali sono fondamentali per la sperimentazione di nuove terapie molecolari mirate. Nel Work Package 3 si studiano infine le alterazioni morfologiche e funzionali del cervello mediante fMRI, DTI, PET e altre metodiche di brain imaging. Ulteriori informazioni sono presenti sul sito del consorzio, http://www.eu-aims.eu/

  In questo contesto, il nostro gruppo dell'UCBM è focalizzato sugli studi relativi alla definizione di un pannello di biomarcatori di natura genetica, epigenetica, transcriptomica, proteomica e metabolomica dotato del massimo potere predittivo in ambito diagnostico e prognostico. Lo scopo del progetto è eminentemente traslazionale, quindi il suo successo si misurerà nella misura in cui alla sua conclusione saremo riusciti a fornire nuovi mezzi operativi più incisivi in ambito clinico. 

  La sfida è grande. Anche per questo mi fa particolarmente piacere ricevere questo augurio caloroso da parte di genitori, che sono più di chiunque altro in prima linea accanto ai loro figli nella lotta quotidiana per assicurare loro un futuro bello o quantomeno molto degno di essere vissuto. Questa sinergia tra le persone che hanno a cuore il bene dei soggetti autistici e che lavorano in questo campo a vario titolo è fondamentale, se vogliamo davvero sperare di avere una chance contro una condizione come l'autismo, tanto complessa per chi è impegnato a risolverla, quanto fonte di sofferenza per chi ne è portatore.  

  Antonio Persico 

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  Da: autismo-biologia-bounces a autismo33.it [autismo-biologia-bounces a autismo33.it] per conto di ftstellino a inwind.it [ftstellino a inwind.it]
  Inviato: venerdì 26 aprile 2013 17.03
  A: autismo-biologia a autismo33.it
  Oggetto: [autismo-biologia] Progetto di ricerca europeo al Campus Bio-Medico

  Il 2 Aprile scorso, in occasione della Giornata Mondiale dlla Consapevolezza dell'Autismo, è partito il più grande progetto di ricerca sull'Autismo maifinanziato pima: l' EU-AISM.

  L' European Autism Interventions (EU-AIMS) è uno studio per lo sviluppo di nuovi approcci terapeutici contro i disordini dello spettro autistico (ASD).
  Circa 30 milioni di euro per studiare nuovi interventi terapeutici e metodi diagnostici (inequivocabili?): nuovi test cellulari, nuove tecniche di analisi tramite risonanza magnetica funzionale e nuovi bio-marcatori genetici e proteomici. 
  Per l'Italia il Campus Bio-Medico di Roma, responsabile il Prof. Antonio Persico.

  http://www.unicampus.it/news/autismo-partito-il-piu-grande-progetto-di-ricerca-europeo

  Con la speranza che nei 5 anni previsti, la ricerca dia una svolta alle 'conoscenze' odierne su tutti i fronti.

  Auguri al Prof. Persico ed a tutto il suo staff di buon lavoro!

  Stefania Stellino

  Pres. Angsa Lazio onlus

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