[autismo-biologia] Telethon per l'autismo

daniela marianicerati marianicerati a yahoo.it
Ven 2 Set 2011 10:04:02 CEST


Di questi tempi in cui si parla solo di tagli e risparmi,  una boccata d’ossigeno viene da Telethon.
Ecco il comunicato che annuncia il finanziamento di due progetti per l’autismo

Il 30 Giugno il Consiglio di Amministrazione di Telethon ha deliberato le assegnazioni di fondi ai progetti che hanno partecipato al bando 2011 (per progetti di ricerca esterna) recependo le valutazioni espresse dalla Commissione Medico Scientifica riunitasi il 21 e 22 giugno scorsi. 
 In particolare, sono stati approvati due progetti di ricerca sull’autismo. 
Il primo, presentato dal dott. Enrico Cherubini, dell’International School for Advanced Studies (SISSA) di Trieste, per un importo di € 385600, il secondo presentato dal dott. Federico Sicca, IRCCS Fondazione Stella Maris  di Pisa, per un importo di € 384300. 
In attesa che i progetti siano inseriti nel motore della ricerca vi riporto un riassunto laico: 
  Titolo primo progetto 
Meccanismi alla base di una alterata trasmissione GABAergica nell'ippocampo di topi transgenici portatori della mutazione umana R451C nel gene codificante la NLG3: un modello animale di autismo 
  Summary 
  Per sindromi autistiche si intendono disturbi pervasivi dello sviluppo di origine genetica caratterizzati da gravi deficit nelle aree della comunicazione e dell’interazione sociale e problemi di comportamento, che si manifestano in 1 su 150 bambini sotto i 3 anni. In rari casi l’autismo e’ associato a singole mutazioni in geni coinvolti nella trasmissione sinaptica. Tra queste di particolare interesse e’ la mutazione R451C del gene per la NLG3, una molecola di adesione postsinaptica che insieme al suo partner presinaptico, la Nrnx, assicura il cross-talk tra specializzazioni post e presinaptiche ed un corretto equilibrio tra eccitazione (E) ed inibizione (I). Topi transgenici portatori della mutazione R451C umana della NLG3 costituiscono un modello ideale per studiare i meccanismi patofisiologici alla base dell’autismo in quanto presentano un fenotipo che ricorda in molti aspetti quello presente nei piccoli pazienti affetti da autismo.
 Inoltre questi topi presentano una aumentata funzione GABAergica nel prosencefalo. Un approccio pluridisciplinare (elettrofisiologia, imaging, immunocitochimica, biologia molecolare e comportamento) verra’ usato per verificare l’ipotesi che modificazioni della funzione GABAergica nell’ippocampo immaturo alterino le proprieta’ dinamiche dei circuiti neuronali e le capacita’ di processare le informazioni nell’ippocampo immaturo. Esperimenti eseguiti a livello di singole cellule permetteranno di evidenziare possibili deficit di attivita’ di rete, dell’equilibrio E/I, del traffico e della mobilita’ dei recettori GABA-A nell’ippocampo. Tecniche di biologia molecolare verrano utilizzate per identificare i meccanismi che determinano la specificita’ sinaptica della NLG3. Questo studio permettera’ di comprendere meglio i meccanismi patofisiologici alla base delle sindromi autistiche e contribuira’ ad identificare nuove molecole
 bersaglio per lo sviluppo di farmaci utili per il trattamento di questa malattia. 
  
Titolo secondo progetto 
Ruolo dei canali rettificatori di ingresso del K+ astrocitari nella patogenesi dei Disturbi dello Spettro Autistico con suscettibilitą alle crisi epilettiche (Fenotipo Autismo-Epilessia) 
                  
Summary 
I Disturbi dello Spettro Autistico (ASD) sono patologie dello sviluppo neurologico caratterizzate da diversi gradi di alterazione dell’interazione sociale, della comunicazione, e da interessi e comportamenti restrittivi, ripetitivi e stereotipati. I bambini con ASD sono ad alto rischio di sviluppare crisi epilettiche. Viceversa, disturbi dello spettro autistico sono presenti in circa il 32% dei bambini con epilessia, cioè circa cinquanta volte più frequentemente di quanto si osserva popolazione generale. Pertanto, i disturbi dello spettro autistico e l’epilessia sono condizioni strettamente correlate e, quando associate, definiscono un sottogruppo di pazienti denominato “Fenotipo Autismo-Epilessia (AEP)”. E’ possibile che, alla base dell’ autismo e dell’ epilessia, vi possano essere meccanismi patogenetici in comune, legati a disfunzioni dei canali gliali del potassio (canali Kir). In questo studio, proponiamo di valutare se e come i
 canali Kir astrocitari svolgano un ruolo nell’eziopatogenesi del fenotipo autismo-epilessia. Ci poniamo pertanto i seguenti obiettivi: (1) ampliare le indagini cliniche e genetiche nei pazienti con fenotipo autismo-epilessia, effettuando l’ analisi di mutazione dei geni dei canali del potassio KCNJ10, KCNJ16 e KCNJ2, (2 ) studiare gli effetti funzionali delle mutazioni sull'attività del canale, sia in vitro che in vivo, e (3) correlare lo spettro clinico con i dati genetici ottenuti. Il nostro progetto potrebbe offrire conoscenze nuove sui meccanismi alla base sia dell’ autismo che dell'epilessia. Ciò potrebbe portare a un miglioramento della diagnosi, della consulenza genetica, e del trattamento di questi disturbi, aprendo nuove prospettive per lo sviluppo di strategie farmacologiche innovative. 
un caro saluto. 
Lo staff di Filodiretto di Telethon 
 




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