R: Re: [autismo-biologia] Sex Hormones in Autism: nuovo
articolopubblicato su PLoS ONE
melagiordano a tiscali.it
melagiordano a tiscali.it
Lun 28 Feb 2011 10:58:20 CET
----Messaggio originale----
Da: carlaroin a tiscali.it
Data: 27/02/2011 15.55
A: <autismo-biologia a autismo33.it>
Ogg: Re: [autismo-biologia] Sex Hormones in Autism: nuovo
articolopubblicato su PLoS ONE
dimenticavo di chiederti e di dirti che ho un amica che di
professione
insegna educazione musicale(musicaterapia)ai bambini disabili,quindi
anche
ai bambini autistici e siccome lei sarebbe interessata a partecipare
ai
convegni in cui si parla di autismo e musicoterapia,ti chiedo
cortesemente
di mandarmi tutto quello che tu sai si fà in giro...anche se si
tratta di
adulti,lei lavora a progetto per una cooperativa di rovigo e a marzo
entra a
lavorare per un paio di ore al mese sia per la casa protetta che per
il
nostro centro handicap
ti ringrazio anche da parte sua per le informazioni che sicuramente
sarai in
grado di darci
a presto carla roin
----- Original Message -----
From: "daniela marianicerati" <marianicerati a yahoo.it>
To: "lista autismo-biologia" <autismo-biologia a autismo33.it>
Sent: Saturday, February 19, 2011 1:35 PM
Subject: [autismo-biologia] Sex Hormones in Autism: nuovo
articolopubblicato
su PLoS ONE
Il 16 febbraio scorso è uscita la seguente notizia
"Scoperto primo gene autismo
Roma, 16 feb. (Adnkronos Salute) - Scoperto da un team di
ricercatori
americani il primo candidato gene dell'autismo.
Un 'tassello' del Dna sensibile agli ormoni sessuali.
Questo potrebbe spiegare non solo i più alti livelli di
testosterone
rilevati in alcuni soggetti autistici, ma anche perchè questa
condizione è
più diffusa negli uomini.
Lo studio è firmato dai ricercatori della George Washington
University (Usa)
diretti da Valerie Hu .Al centro della ricerca c'è il gene Rora,
che
codifica per una proteina che agisce come super-interruttore per
l'espressione genica, ed è cruciale nello sviluppo del cervelletto e
in
altri processi che risultano alterati nell'autismo. Nello studio il
team
ha scoperto che l'aromatasi, una proteina regolata dal gene Rora, è
ridotta
nel cervello degli autistici.
Un'informazione significativa, perchè l'aromatasi converte il
testosterone
in estrogeno.
"E' noto che gli uomini hanno una maggior tendenza a soffrire di
autismo
rispetto alle donne; questa ricerca per la prima volta può fornire
una
spiegazione molecolare del perchè ciò accade.
Si tratta solo della punta dell'iceberg in termini di comprensione
della
biologia alle basi dell'autismo. Ma continueremo il nostro lavoro
per
scoprire un modo per comprendere, e un giorno, si spera, per
combattere
questo disordine del neurosviluppo", conclude la studiosa"
La fonte da cui è tratta la notizia è l’articolo “Sarachana T, Xu M,
Wu R-C,
Hu VW (2011) Sex Hormones in Autism: Androgens and Estrogens
Differentially
and Reciprocally Regulate RORA, a Novel Candidate Gene for Autism.
PLoS ONE
6(2): e17116. doi:10.1371/journal.pone.0017116”
che si puo’ leggere integralmente al link
http://www.plosone.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.
0017116
Nella notizia data da Adnkronos Salute c’è un uso improprio dell’
articolo.
Sarebbe stato più corretto usare l’articolo indeterminativo anziché
quello
determinativo. “Scoperto da un team di ricercatori americani il
primo
candidato gene dell'autismo”
Si tratta di un gene di suscettibilità, che non è nè l'unico nè il
primo.
Fatte queste premesse, l’articolo originale è interessante e
complesso.
Il gene Rora (retinoic acid-related (RAR) orphan receptor-alpha) è
un
“ hormone-dependent transcription factor”
Esso è stato studiato in linee cellulari di linfoblasti di persone
con
autismo e in campioni di tessuto cerebrale di persone con autismo
decedute
E’ stato inoltre studiato un modello animale con deficit del gene,
che
presenta caratteristiche evocative dei sintomi dello spettro
autistico.
“Behavioral studies on the RORA-deficient staggerer (RORA+/sg)
mouse,
primarily used as a model to study ataxia and dystonia[13], further
show
that RORA is also associated with restricted behaviors reminiscent of
ASD,
such as perseverative tendencies[18], limited maze patrolling[19],
anomalous
object exploration[20] as well as deficits in spatial learning[21”
Copio dall’articolo qualche stralcio
In brief, our combined studies have demonstrated: a) reduced
expression of
RORA in lymphoblastoid cell lines (LCL) derived from autistic
individuals[10], [11]; b) increased methylation and reduced protein
expression of RORA in the LCL[9]; and c) decreased expression of
RORA
protein in autistic brain[9]
These findings are particularly relevant to ASD as RORA is involved
in
several key processes negatively impacted in autism, including
Purkinje cell
differentiation[12], cerebellar development[13], [14], protection of
neurons
against oxidative stress[15], suppression of inflammation[16], and
regulation of circadian rhythm[17].
Here, we show that the level of RORA expression can be regulated by
both
male and female hormones through their respective receptors, and that
one of
its transcriptional targets is CYP19A1 (aromatase), an enzyme
responsible
for the conversion of testosterone to estrogen
The estradiol treatment significantly enhanced RORA expression, and
the
greatest upregulation (~15-fold) of RORA was observed when the cells
were
treated with 1 nM estradiol (Fig. 1A
Interestingly, in contrast to estrogen treatment, DHT treatment
caused a
decrease in RORA expression compared with mock treatment
RORA is a potential transcriptional target of androgen and estrogen
receptors
Interestingly, estradiol enhances RORA expression, whereas DHT
represses
expression of RORA.
Nella discussione gli autori pongono in luce alcuni limiti dello
studio.
Il modello su cui il gene è stato studiato potrebbe essere non
identico ai
neuroni veri. Questo in quanto molti studi sul gene sono stati
compiuti cu
cellule tratte da neuroblastoma.
Although these hormonal effects were observed in the SH-SY5Y
neuroblastoma
cell line which is a widely used neuronal cell model, this line may
not
replicate all responses of primary neurons.
E auspica di replicare lo studio del gene in appropriati modelli
animali
Thus, it would also be important to study the effects of sex hormones
on
RORA expression and interactions in primary neurons, using an
appropriate
animal model.
Si sottolinea la eterogeneità delle persone con autismo
However, we note that not all samples from autistic individuals are
deficient in RORA, as demonstrated by our previous studies with
lymphoblastoid cell lines and brain tissues[9], [10]
In conclusione: chi cerca trova.
Dopo che molte ricerche hanno dato esiti negativi, ora cominciamo ad
avere
delle positività e delle direzioni di ricerca promettenti.
La strada è in salita. I risultati sono piccoli tasselli in un
immenso
puzzle. Questo deve incoraggiare ad investire risorse umane ed
economiche in
misura sempre maggiore, anche in considerazione del tanto tempo
perduto nel
recente passato a percorrere strade di puro delirio.
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