[autismo-biologia] (senza oggetto)

c.sala a in.cnr.it c.sala a in.cnr.it
Dom 14 Ago 2011 19:45:30 CEST


Autismo Biologia" <autismo-biologia a autismo33.it>
Subject: Re: R: [autismo-biologia] dalla disperazione alla speranza fondata
Date: Sun, 14 Aug 2011 17:45:30 +0000
X-Mailer: IlohaMail/0.8.14 (On: webmail.isti.cnr.it)
Message-ID: <e2CXDHEd.1313343930.1732400.c.sala a popstore.iat.cnr.it>
In-Reply-To: <131c90eb849.gr.maria a alice.it>
From: "Carlo Sala" <c.sala a in.cnr.it>
Bounce-To: "Carlo Sala" <c.sala a in.cnr.it>
Errors-To: "Carlo Sala" <c.sala a in.cnr.it>
MIME-Version: 1.0 
Content-Type: text/plain; charset=ISO-8859-1
Content-Transfer-Encoding: quoted-printable

In effetti il mio laboratorio sta' proprio facendo le stesse ricerche
col i fibroblasti umani, prendo l'opportunita per chiedere se qualche
famiglia vuole partecipare ai nostri studi donando la biopsia cutanea da
cui ricaviamo i fibroblasti.

Saluti
Carlo

On 8/14/2011, "gr.maria a alice.it" <gr.maria a alice.it> wrote:

>  Grazie....
>
>
>----Messaggio originale----
>Da: marianicerati a yahoo.it
>Data: 14-ago-2011 13.28
>A: "lista autismo-biologia"<autismo-biologia a autismo33.it>
>Ogg: [autismo-biologia] dalla disperazione alla speranza fondata
>
>Al link
>            http://blog.autismspeaks.org/tag/richard-fauth/ =20
>vi =C3=A8 la testimonianza di un padre al cui figlio, dopo la diagnosi  di a=
utismo, =C3=A8 stata rilevata la mutazione di due geni ritenuti strategici pe=
r il neuro sviluppo:  Shank3 e Cntnap2.
>Questo gli ha cambiato la vita. Lo ha fatto passare da un mondo di crescente=
 disperazione a un mondo di ritrovata nuova speranza  =E2=80=9CThese results =
changed our lives -- we left a world where things were increasingly desperate=
 and entered a world of new found hope=E2=80=9D
>
>=E2=80=9Cskin cells from Lucas, Marie and me are being converted to Pluripot=
ent stem cells at a laboratory at Stanford University. From these stem cells,=
 the researchers will grow neuronal tissue. The research is aimed at developi=
ng drugs to improve the outcomes of many children=E2=80=9D
>Non siamo nel medio evo. Ci=C3=B2 che oggi non =C3=A8 curabile lo potrebbe d=
iventare in tempi relativamente brevi se cambiasse la mentalit=C3=A0 dei medi=
ci che hanno in cura i bambini con disturbi dello spettro autistico.=20
>Non possiamo per=C3=B2 dire =E2=80=9CAh l=E2=80=99America!=E2=80=9D
>Pare che alla diagnosi di patologia genetica la famiglia sia giunta per prop=
ria determinazione e non per un approccio illuminato dei medici americani.
>Questo lo si vede bene dai commenti che seguono il racconto di Richard Fauth
>
>=E2=80=9CThis is the first time I have ever heard that there is a genetic li=
nk. Thank God for this discovery! But why hasn=E2=80=99t =E2=80=9CThe Doctors=
=E2=80=9D or =E2=80=9CDr. Oz=E2=80=9D been airing this information?=E2=80=9D
>A cui Fauth risponde
>=E2=80=9CYes Nancy there are multiple genetic links now known. Some say up t=
o 30% of children on the spectrum have genetic mutations and disruptions in w=
hich autism has been associated. This number will likely go higher as more re=
search is conducted=E2=80=9D
>Da qui l=E2=80=99auspicio =E2=80=9CI only wish that more parents would push =
for research into the dozens, if not hundreds, of autism suspect genes and th=
e pathways that variants in these genes disrupt=E2=80=9D
>Ma se i genitori possono parlare e sperimentare in proprio le strategie educ=
ative, dire ci=C3=B2 che funziona e ci=C3=B2 che non funziona per averlo prov=
ato sulla propria pelle e per avere l=E2=80=99osservazione longitudinale pi=
=C3=B9 prolungata che un essere umano possa fare (dalla diagnosi alla morte d=
el genitore pi=C3=B9 longevo), lo stesso non si puo=E2=80=99 dire per la biol=
ogia molecolare.
>I genitori  possono supportare, favorire, fare da cassa di risonanza per ogn=
i nuova acquisizione, ma solo una nuova mentalit=C3=A0 dei medici e un impegn=
o nella ricerca supportato dalla convinzione che essa puo=E2=80=99 rendere in=
 qualit=C3=A0 di vita , ma anche in risparmio di denaro pubblico potrebbe cam=
biare la vita di molte famiglie: dalla disperazione alla speranza nel present=
e e dalla incurabilit=C3=A0 alla curabilit=C3=A0 in futuro.
>Chiudo con un=E2=80=99informazione: quanto riferito da Fauth sui fibroblasti=
 che in vitro vengono differenziati a cellule totipotenti e poi ridifferenzia=
ti a neuroni con lo scopo di capire a quale livello sta il difetto dello svil=
uppo, il tutto finalizzato a trovare dei farmaci specifici che lo correggano,=
 lo si fa non solo a Stanford, ma anche a Milano.
>
>_______________________________________________
>autismo-biologia mailing list
>autismo-biologia a autismo33.it
>http://autismo33.it/mailman/listinfo/autismo-biologia
>
>
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