[autismo-biologia] ricerca e sviluppo di nuovi farmaci per l'autismo

daniela marianicerati marianicerati a yahoo.it
Gio 14 Ott 2010 18:44:36 CEST


Sino ad ora la grande industria non ha mostrato nessun interesse per l’autismo.
Da un lato si pensava che fosse una condizione estremamente rara e dall’altro  lo scetticismo nei confronti di possibili terapie anche solo sintomatiche regnava sovrano.
Ora diverse condizioni sono cambiate. Si sa che l’autismo, nelle sue varie forme, è una condizione tutt’altro che rara.  Le associazioni di famiglie, presenti  in tutto il mondo, spingono perché ci si occupi del problema anche per la ricerca di farmaci nuovi, che abbiano come bersaglio i sintomi nucleari dell’autismo e non solo quelli  associati. 
Questi fermenti e queste nuove acquisizioni cominciano ad avere ripercussioni anche sulle industrie farmaceutiche. 
L’articolo di Sarah Webb, pubblicato su Nature Biotechnology,  28, 772-774 (2010), ha un titolo scherzoso “Drugmakers dance with autism” ma in realtà è molto serio e mette in luce questa realtà emergente
L’articolo è in  rete al link 
http://www.wrongplanet.net/postt134786.html

Un grande interesse sta nascendo per le malattie monogeniche note per essere causa di autismo. Essendo per queste il meccanismo patogenetico pių facile da scoprire, diventa pių percorribile la ricerca di target sui quali i farmaci possano agire.
Una volta trovati dei farmaci efficaci per una malattia monogenica, che condivide alcuni meccanismi patogenetici con i casi ad eziologia ignota, è verosimile che i nuovi farmaci siano efficaci anche per quest’ultima. Questo è stato il percorso di molti farmaci ora di ampio uso, come i beta bloccanti e le statine.
Tra le malattie monogeniche che potrebbero diventare suscettibili di terapie mirate la Webb riporta le mutazioni nei seguenti geni: “SHANK2, that controls synaptic structure, defects in
which could lead to problems in neuronal
communication” , “neuroligins,
which code for adhesion molecules
that cluster on the receiving side
of the synapse”, sindrome di Rett e X fragile.
“Since 2007, a handful of studies of
animal models with inducible mutations have
shown that animals can develop to adulthood
with these disorders, and then recover after
proper gene function is switched back on”

“Fragile X syndrome provides a case study
in this approach that weds treatment strategies
for a rare disorder with the possibility
of understanding the underpinnings of
autism.”

Interamente dedicato ai rapporti tra X fragile e autismo e alle sperimentazioni in corso di nuovi farmaci per entrambe le condizioni è l’articolo “Fragile X and autism: Intertwined at the molecular level leading to targeted treatments
Molecular Autism 2010, 1:12 doi:10.1186/2040-2392-1-12
Randi Hagerman (randi.hagerman a ucdmc.ucdavis.edu)
Gry Hoem (gry-hoem a online.no)
Paul Hagerman (pjhagerman a ucdavis.edu) leggibile al link
http://www.molecularautism.com/content/1/1/12

Della ricerca e sviluppo di farmaci innovativi per l’autismo si parlerà il 22 ottobre prossimo a Bruxelles nella relazione “Translational endpoints in Autism” del meeting “IMI OPEN INFO DAY – 3RD CALL FOR PROPOSALS 
22 OCTOBER 2010 - SHERATON HOTEL, PLACE ROGIER, BRUSSELS” il cui programma  è leggibile al link http://www.imi.europa.eu/sites/default/files/uploads/documents/PreliminaryAgendaOpenInfoDay2010.pdf

Queste notizie non hanno solo un valore culturale, ma anche pratico. E’ verosimile che fra non molto anche in Europa, e non solo in USA, i medici e i pazienti saranno chiamati a partecipare alla sperimentazione  di nuovi farmaci.
I medici dovranno essere ordinati e diligenti e i pazienti, nel nostro caso saranno i genitori, dovranno essere informati e formati per accettare di partecipare alle sperimentazioni. Anche per la preparazione a questo nuovo compito non č mai troppo presto.

A questo proposito segnalo un articolo  che ho trovato molto interessante “Parent satisfaction in a multi-site acute trial of risperidone in children with autism: a social validity study, Elaine Tierney e coll, Psychopharmacology
DOI 10.1007/s00213-006-0604-z”
I genitori dei bambini che avevano partecipato alla sperimentazione del risperidone erano tutti molto soddisfatti, anche quelli che avevano avuto il placebo e quelli che non avevano risposto alla terapia. Il motivo del gradimento era il fatto di avere parlato a lungo con i medici sperimentatori che avevano spiegato loro molte cose sull’autismo che nessuno aveva mai detto loro. 

Aggiungo io che, quando c’è in corso una sperimentazione, c’è un controllo della salute di chi vi partecipa molto attento e costante per tutta la durata della stessa.

Scriveva Isabelle Rapin nell’ormai lontano 2002 (New England Journal of Medicine, volume 347: 314-321, August 1, 2002, Number 5,  302-303) “Such studies are sorely needed” 
E’ triste pensare che dopo otto anni siamo ancora allo stesso punto. 
Motivo in pių per andare alla ricerca del tempo perduto.












      


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