[autismo-biologia] Altered Functional Connectivity in Frontal Lobe Circuits

[daniela marianicerati]

Ieri sono comparsi su diversi siti titoli trionfali sull’autismo. 
Ne riporto qualcuno

Yahoo! Notizie del 04-11-2010

Cervello: Risonanza magnetica rivela "segreti" Autismo

http://www.bbc.co.uk/news/health-11687808
Autism brain secrets revealed by scan

e! Science News
UCLA autism study reveals how genetic changes rewire the brain

Reuters 3 novembre 2010
Autism risk gene may rewire brain, U.S. study finds

Questi titoli e gli articoli relativi sono la eco sulla stampa laica dell’articolo scientifico  “Altered Functional Connectivity in Frontal Lobe Circuits Is Associated with Variation in the Autism Risk Gene CNTNAP2,   A A. Scott-Van Zeeland e coll, Science  Translational  Medicine,  2,  56,  56-80”.
Al di là del trionfi, cerco di riassumere il lavoro originale

Pochi sono i geni capaci di provocare da soli la malattia, mentre molti sono i geni di suscettibilità: varianti geniche presenti  nella popolazione generale, che  nelle persone con autismo sono rappresentati in misura maggiore. Tra i tanti geni che presentano queste caratteristiche gli autori si sono focalizzati sul gene CNTNAP2. (contactin-associated protein-like 2), per studiarne i rapporti con la funzione cerebrale
Il disegno della ricerca è piuttosto complesso. E’ stata fatta la Risonanza Magnetica Funzionale (RMF) a 32 bambini: 16 a sviluppo regolare e 16 con autismo. 
9 su 32 erano portatori della variante genica a rischio . Questa era presente nei due gruppi. 
La RMF ha evidenziato un aumento delle connessioni sinaptiche  all’interno dei lobi frontali e una diminuzione delle stesse tra i lobi frontali e il resto del cervello nei portatori della variante a rischio.
Tale “disconnessione” cerebrale  è risultata presente anche nei bambini a sviluppo normale portatori  della variante.

Alla luce di quanto sopra  essa puo’ essere considerata  fattore di rischio ma non certo causa dell’autismo. 
I dati sono interessanti perché fanno luce sui rapporti tra genotipo e fenotipo, ma ci dicono anche quanto complicata sia la ricerca delle cause dell’autismo.
La connessione tra aree cerebrali, che evidenzierebbe una maggiore interconnessione all’interno dei lobi frontali e una più debole connessione tra lobi frontali e resto del cervello, in particolare coi lobi occipitali e con l’emisfero sinistro nei portatori del gene a rischio di autismo, è tale sia nei bambini che hanno la variante genica e l’autismo che in quelli che hanno la variante genica e non hanno l’autismo né nessun altro disturbo dello sviluppo. 
Viceversa il profilo di connessioni intracerebrali è opposto in chi non ha la variante genica sia nei bambini a sviluppo regolate che nei bambini con autismo.
I risultati della ricerca sono interessanti nel senso che danno notizie nuove sui rapporti genotipo-fenotipo, ma mi sembra che, invece che rivelare i segreti dell’autismo, li rendano ancora più imperscrutabili. 
Dal momento che la ricerca è complessa, potrei non averla ben compresa. Sarei  grata a chi mi illuminasse, eventualmente dicendomi che ho male interpretato l’articolo. Grazie
     Daniela