[autismo-biologia] Altered Functional Connectivity in Frontal Lobe
Circuits
daniela marianicerati
marianicerati a yahoo.it
Ven 5 Nov 2010 12:01:51 CET
Ieri sono comparsi su diversi siti titoli trionfali sull’autismo.
Ne riporto qualcuno
Yahoo! Notizie del 04-11-2010
Cervello: Risonanza magnetica rivela "segreti" Autismo
http://www.bbc.co.uk/news/health-11687808
Autism brain secrets revealed by scan
e! Science News
UCLA autism study reveals how genetic changes rewire the brain
Reuters 3 novembre 2010
Autism risk gene may rewire brain, U.S. study finds
Questi titoli e gli articoli relativi sono la eco sulla stampa laica dell’articolo scientifico “Altered Functional Connectivity in Frontal Lobe Circuits Is Associated with Variation in the Autism Risk Gene CNTNAP2, A A. Scott-Van Zeeland e coll, Science Translational Medicine, 2, 56, 56-80”.
Al di lā del trionfi, cerco di riassumere il lavoro originale
Pochi sono i geni capaci di provocare da soli la malattia, mentre molti sono i geni di suscettibilitā: varianti geniche presenti nella popolazione generale, che nelle persone con autismo sono rappresentati in misura maggiore. Tra i tanti geni che presentano queste caratteristiche gli autori si sono focalizzati sul gene CNTNAP2. (contactin-associated protein-like 2), per studiarne i rapporti con la funzione cerebrale
Il disegno della ricerca è piuttosto complesso. E’ stata fatta la Risonanza Magnetica Funzionale (RMF) a 32 bambini: 16 a sviluppo regolare e 16 con autismo.
9 su 32 erano portatori della variante genica a rischio . Questa era presente nei due gruppi.
La RMF ha evidenziato un aumento delle connessioni sinaptiche all’interno dei lobi frontali e una diminuzione delle stesse tra i lobi frontali e il resto del cervello nei portatori della variante a rischio.
Tale “disconnessione” cerebrale è risultata presente anche nei bambini a sviluppo normale portatori della variante.
Alla luce di quanto sopra essa puo’ essere considerata fattore di rischio ma non certo causa dell’autismo.
I dati sono interessanti perché fanno luce sui rapporti tra genotipo e fenotipo, ma ci dicono anche quanto complicata sia la ricerca delle cause dell’autismo.
La connessione tra aree cerebrali, che evidenzierebbe una maggiore interconnessione all’interno dei lobi frontali e una più debole connessione tra lobi frontali e resto del cervello, in particolare coi lobi occipitali e con l’emisfero sinistro nei portatori del gene a rischio di autismo, è tale sia nei bambini che hanno la variante genica e l’autismo che in quelli che hanno la variante genica e non hanno l’autismo né nessun altro disturbo dello sviluppo.
Viceversa il profilo di connessioni intracerebrali č opposto in chi non ha la variante genica sia nei bambini a sviluppo regolate che nei bambini con autismo.
I risultati della ricerca sono interessanti nel senso che danno notizie nuove sui rapporti genotipo-fenotipo, ma mi sembra che, invece che rivelare i segreti dell’autismo, li rendano ancora più imperscrutabili.
Dal momento che la ricerca è complessa, potrei non averla ben compresa. Sarei grata a chi mi illuminasse, eventualmente dicendomi che ho male interpretato l’articolo. Grazie
Daniela
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