[autismo-biologia] Pediatrics sull'autismo

[daniela marianicerati]

Una buona notizia è il fatto che Pediatrics sempre più spesso pubblica articoli sull’autismo. Questo ci dice che la Medicina comincia a riconoscere che il tema è di pertinenza medica, anche se poi, non essendoci cure risolutive, riguarda anche tanti altri settori.
E’ uscito in questi giorni un importante lavoro
Clinical Genetic Testing for Patients With Autism Spectrum Disorders
DOI: 10.1542/peds.2009-1684
Pediatrics published online Mar 15, 2010;
Consortium Clinical Genetics/DNA Diagnostics Collaboration
Christopher A. Walsh, Bai-Lin Wu, David T. Miller and on behalf of the Autism
Nasir, David K. Urion, Jeff M. Milunsky, Leonard Rappaport, James F. Gusella,
Schonwald, Michael Robbins, Fuki Hisama, Robert Wolff, Ronald Becker, Ramzi
McGowan, Andrew W. Duda, III, Sharyn A. Lincoln, Kathryn R. Lowe, Alison
Peters, Stephanie J. Brewster, Sara J. Kowalczyk, Beth Rosen-Sheidley, Caroline
Picker, Laura Weissman, Peter Raffalli, Shafali Jeste, Laurie A. Demmer, Heather K.
Elizabeth B. Caronna, Karen J. Miller, Jean A. Frazier, Iris Silverstein, Jonathan
Yiping Shen, Kira A. Dies, Ingrid A. Holm, Carolyn Bridgemohan, Magdi M. Sobeih,

L’articolo è leggibile liberamente all’indirizzo 
http://pediatrics.aappublications.org/cgi/reprint/peds.2009-1684v1?maxtoshow=&hits=10&RESULTFORMAT=&fulltext=Bai-Lin+Wu&searchid=1&FIRSTINDEX=0&sortspec=relevance&resourcetype=HWCIT

Per capire il significato di questa ricerca ho chiesto un commento a Elena Maestrini, docente di Genetica all’Università di Bologna, facente parte dell’ International Molecular Genetic Study of Autism Consortium di Oxford
Ecco la sua risposta
“Questo lavoro conferma l'utilità di introdurre l'array-CGH
(qui chiamato CMA) come test genetico su tutti i soggetti
con ASD.
Oltre all'utilità diagnostica dell'arrayCGH, questo paper
sottolinea anche un altro aspetto importante, cioe' l'alto grado di eterogeneità genetica (cioe' diverse alterazioni trovate in diversi individui) negli ASD. Uno degli attuali obiettivi della ricerca sarà di cercare di capire se ci sono dei meccanismi molecolari comuni che legano le diverse alterazioni genetiche”

Con l’auspicio che presto si scoprano questi meccanismi comuni e che da questi si possano trarre spunti per terapie efficaci, porgo cordiali saluti agli iscritti alla lista
    Daniela