[autismo-biologia] IL FENOTIPO AUTISTICO: TRACCIA PER LA DIAGNOSI DI MALATTIE RARE

[daniela marianicerati]

La grande maggioranza dei casi di autismo è ancora criptogenetica, eufemismo che significa “siamo lontanissimi dalla conoscenza delle cause”, ma per una minoranza sempre più cospicua già oggi si puo’ conoscerne la causa. Questa conoscenza costituisce un passo avanti enorme per capire il meccanismo patogenetico e per avere una concreta speranza di  terapia. In un recente messaggio a questa lista il Professor Paolo Curatolo diceva “l'articolo pubblicato da Nature Neuroscience (Nature Neuroscience 13, 163 - 172 (2010) 
Published online: 10 January 2010 | doi:10.1038/nn.2477
Tsc2-Rheb signaling regulates EphA-mediated axon guidance
Duyu Nie1 e coll)
riguarda meccanismi molecolari distorti dalla mutazione del TSC2 con conseguente alterazione assonale in una specifica malattia, la sclerosi tuberosa, che puo' essere associata a disturbi cognitivi e autismo.
Cio' che e' stato trovato apre possibili prospettive terapeutiche che  valgono solo per questa malattia (sclerosi tuberosa), e non sono certo specifiche per l'autismo. Prospettive interessanti almeno nei modelli animali, visto che e' stato possibile correggere la citomegalia, migliorare la connettivita' e rendere reversibile il "learning deficit"  anche nel topo adulto (Nat Med 2008)”

 Si parlerà delle malattie rare che possono essere causa di un fenotipo autistico in un convegno che si terrà a Viareggio il 18 febbraio prossimo dal titolo
“IL FENOTIPO AUTISTICO: TRACCIA PER LA DIAGNOSI DI MALATTIE RARE E NON DIAGNOSTICATE”
I dettagli si trovano all’indirizzo
 http://www.iss.it/cnmr/appu/cont.php?id=1462&lang=1&tipo=56

Cordialità
   Daniela MC