[autismo-biologia] ricerca sul genoma

[daniela marianicerati]

Dopo la pubblicazione dello studio sui gemelli  
"Bailey A, Le Couteur A, Gottesman I, Bolton P,
Simonoff E, Yuzda E, Rutter M., 
Autism as a strongly genetic disorder: evidence from a
British twin study.
Psychol Med. 1995 Jan;25(1):63-77" 
vi è stato un grande fervore di studi sull’autismo da
parte di genetisti e biologi molecolari. 
Per i medici clinici interessati a seguire le ricerche
di base, nelle quali si ripone grande speranza per la
comprensione dei meccanismi patogenetici e,
sperabilmente, per la messa a punto di terapie
biologiche, non è facile comprendere tali ricerche che
si avvalgono di tecnologie sempre più moderne e
sofisticate. 
Credo che sia molto opportuno che, ogni tanto, qualche
ricercatore faccia il punto della situazione sullo
stato dell’arte con parole comprensibili ai non
addetti ai lavori. 
Questo è stato fatto dal professor Valentino Romano in
un messaggio inviato al Dottor Maurizio Elia che me lo
ha inoltrato. 
Avendolo trovato  utile, interessante e comprensibile,
ho pensato di fare cosa gradita agli iscritti alla
lista ad inoltrarlo, naturalmente dopo avere chiesto e
ottenuto il permesso dell’autore. Eccolo



Importanza della ricerca sul genoma per l'autismo

La ricerca genetica può avere un ruolo di primo piano
nella
caratterizzazione dei
processi biologici coinvolti nella patogenesi
dell'autismo. Tuttavia,
 un
approccio
basato sulla ricerca individuale ("ad uno ad uno") dei
geni di
suscettibilità appare
concettualmente inappropriato per una patologia ad
eziologia
 multifattoriale
di tale
complessità. Nell' espressione dei  numerosi fenotipi
clinici ed
endofenotipi
evidenziabili ai vari livelli di analisi il ruolo
giocato da un singolo
 gene
appare
infatti di gran lunga meno importante di quello svolto
da networks di
 geni.
I geni e
le proteine da essi codificate non agiscono in
isolamento, essi
 cooperano,
sia tra di
loro che con l'ambiente cellulare ed extracellulare
regolando
 numerosissimi
processi
biologici del sistema nervoso centrale, dalla vita
embrionale a quella
adulta. Ciò
sottolinea l' importanza di condurre la ricerca a
livello di questi
 networks
e dei
processi biologici cellulari ad essi collegati. Sono
proprio  questi
 ultimi
il
probabile "denominatore comune" tra i pazienti
autistici, non il
 singolo
gene.
Purtroppo, gli attuali metodi di analisi non
permettono di ottenere
 queste
informazioni dallo studio di un singolo paziente.
Gli studi sul genoma con il loro bagaglio di
tecnologie (chip a DNA o
microarrays) e
metodi di analisi formale (statistici e
bioinformatici) rappresentano
 oggi
il modo
più adeguato ed efficace per identificare quei geni
che fanno parte di
networks
coinvolti nella patogenesi dell'autismo. Studi recenti
mostrano che
l'analisi
strutturale del genoma e l'analisi del trascrittoma
condotte in cellule
 del
sangue
periferico di pazienti (emogenomica o "blood
genomics") possono fornire
 una
gran
quantità di dati e informazioni potenzialmente utili
non solo per fini
diagnostici ma
anche per ricostruire i numerosi processi biologici
alterati
 nell'autismo.
Valentino Romano

Dipartimento di Oncologia Sperimentale e Applicazioni
Cliniche
Università degli Studi di Palermo e Consulente
Scientifico
  Associazione
OASI Maria
SS. (I.R.C.C.S.), Troina (EN)
vromano a unipa.it



	

	
		
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