[autismo-biologia] creatina

[daniela marianicerati]

Il Ministero della Salute ha istituito un tavolo per
l'autismo che dovrà produrre un documento per la
conferenza sulla salute mentale che avrà luogo in 
aprile.
In questo ambito sono state istituite delle
sottocommissioni con vari temi, tra cui quello della
ricerca scientifica. Per questa commissione l'ANGSA ha
delegato a rappresentarla il Professor Costantino 
Salerno che ha scritto un documento che sotto riporto.
Mi ha
colpito la seguente frase
"I genitori chiedono che siano promossi gli screening
per l'individuazione di errori metabolici ereditari
correlati all'autismo, scoperti in questi ultimi anni,

per i quali già esistono mezzi idonei per uno studio
genetico delle famiglie a rischio e/o per un
intervento terapeutico mirato sui malati (ad es.,
deficit di arginina:glicina amidinotransferasi,
McKusick 602360; deficit di guanidinoacetato 
metiltransferasi, McKusick 601240; sindrome da deficit
di creatina, McKusick 300352; autismo
succinilpurinemico, McKusick 103050)".

La cosa che più mi ha interessato è il fatto che per
alcuni deficit di creatina già esistono terapie 
efficaci. Ho parlato di questo con il collega Nicola
Panocchia del policlinico Gemelli che mi ha fornito
alcuni recenti articoli sull'argomento che potrei
inviare a chi fosse interessato.
Cordiali saluti
   Daniela Mariani Cerati
PS Il Professor Salerno ha parlato di questo tema
anche al Convegno del 16 giugno scorso promosso da
ANGSA Nazionale visibile in rete all'indirizzo

http://tv.unimore.it/index.php?option=com_content&task=view&id=99&Itemid=7


Tavolo Nazionale di Lavoro sull'Autismo
Gruppo di Lavoro sull'Attività di Ricerca


A nome dell'ANGSA (Associazione Nazionale Genitori 
Soggetti Autistici) mi rendo portavoce del vivo
interesse delle famiglie nei riguardi della ricerca
scientifica e delle speranze in essa riposte, circa la
possibilità che in un futuro non lontano possano
essere chiarite in tutti i loro aspetti le basi 
genetico-metaboliche e fisiopatologiche della sindrome
autistica. I genitori dei bambini autistici seguono
con grande attenzione i recenti sforzi della comunità
scientifica in questo campo di ricerca, sforzi
testimoniati da numerose pubblicazioni su riviste
qualificate (una indagine su PubMed mostra infatti che
solo negli ultimi cinque anni sono stati pubblicati
ben 670 lavori riguardanti la genetica dell'autismo,
ossia più della metà di tutti i lavori pubblicati in
questo campo dal 1950 ad oggi, e ben 517 lavori sulle
alterazioni metaboliche in qualche modo connesse con
questa sindrome). Le famiglie guardano con vivo
interesse ai grandi risultati ottenuti in questi 
ultimi anni nello studio della sindrome di Rett e di
altre rare forme di autismo su base
genetico-dismetabolica. Le famiglie auspicano un forte
sostegno dello Stato alla ricerca con erogazione di
congrui finanziamenti da attribuire tenendo conto 
dell'effettivo valore dei singoli progetti, valutati
da revisori anonimi sufficientemente imparziali e
scelti in ambito internazionale. I genitori sono
coscienti che la pubblicazione dei risultati su
riviste ad alto "impact factor" e la riproducibilità 
del dato sperimentale secondo i criteri della medicina
basata sull'evidenza costituiscono l'unica garanzia
del reale valore di una ricerca scientifica e della
sua applicabilità in campo medico.

I genitori auspicano che i risultati della ricerca 
medica, se confermati ed accettati unanimemente dalla
comunità scientifica, siano resi disponibili senza
indugio all'utenza e che i protocolli diagnostici e di
intervento terapeutico siano prontamente adeguati alle

nuove acquisizioni. In particolare chiedono che siano
promossi gli screening per l'individuazione di errori
metabolici ereditari correlati all'autismo, scoperti
in questi ultimi anni, per i quali già esistono mezzi 
idonei per uno studio genetico delle famiglie a
rischio e/o per un intervento terapeutico mirato sui
malati (ad es., deficit di arginina:glicina
amidinotransferasi, McKusick 602360; deficit di
guanidinoacetato metiltransferasi, McKusick 601240; 
sindrome da deficit di creatina, McKusick 300352;
autismo succinilpurinemico, McKusick 103050).

I soci dell'ANSGA sono consapevoli che i genitori dei
soggetti autistici non possono possedere, in gran
parte dei casi e per ovvie ragioni, sufficienti 
competenze in campo medico-scientifico e che pertanto
risulta loro difficile, se non impossibile, valutare
appieno l'attività di ricerca e distinguere, nella
gran massa dei dati presenti in letteratura, i
risultati conclusivi e incontrovertibili di un lungo
lavoro di ricerca dalle osservazioni puramente
aneddotiche o dalle ipotesi rese obsolete da studi
successivi. I soci dell'ANGSA avvertono pertanto il
grave rischio che le famiglie possano cadere preda di 
chi cerca di speculare sulle loro disgrazie proponendo
soluzioni miracolose pseudoscientifiche, ma prive di
riscontri obiettivi (ad es., costosi dosaggi di
analiti per i quali non esistono chiari valori di
riferimento o adeguate procedure di controllo di
qualità, uso inappropriato di farmaci o di diete in
assenza di precise indicazioni cliniche). Il diritto
ad un consenso veramente informato include il diritto
di conoscere quale sia la validità scientifica di 
quanto viene proposto e se vi sia un unanime accordo a
riguardo da parte della comunità medica. I soci
dell'ANGSA sottolineano la necessità che interventi in
fase sperimentale siano sempre eseguiti in ambiente 
idoneo sotto stretto controllo pubblico e di comitati
che ne accertino la liceità etica e che debbano sempre
essere accuratamente valutati gli eventuali rischi,
sofferenze o semplicemente i disagi a cui verrebbe 
sottoposto il paziente autistico, che per la natura
stessa del proprio male è impossibilitato ad esprimere
un giudizio personale in merito ed eventualmente
fornire un motivato consenso.



        Prof. Costantino Salerno 
        Ordinario di Biochimica Clinica - Università
di Roma
La Sapienza
        Delegato per conto dell'ANGSA al Tavolo di
Lavoro






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