[autismo-biologia] [Fwd: Scoperto il gene decisivo per l'autismo]
Daniela Mariani Cerati
daniela.marianicerati a autismo33.it
Gio 22 Feb 2007 23:03:00 CET
Il Professor Salerno già aveva inviato un commento sullo stravolgimento
della notizia riguardante il gene della neurexina. Per motivi tecnici, che
mi sono stati spiegati dal gestore tecnico della lista ( i messaggi
vengono
fermati
quando superano 80 KB, ma per questa lista questa regola si ptrà
rivedere)il messaggio è stato bloccato. D'accordo col gestore della lista
ho ritenuto molto utile condividere il messaqggio con tutti gli iscritti,
che già hanno ricevuto le precisazioni della professoressa Maestrini.
Cordialità
Daniela
-------------------------- Messaggio originale ---------------------------
Oggetto: Scoperto il gene decisivo per l'autismo
Da: "C. Salerno" <costantino.salerno a uniroma1.it>
Data: Lun, 19 Febbraio 2007 11:21 am
A: daniela.marianicerati a autismo33.it
autismo-biologia a autismo33.it
melat a libero.it
--------------------------------------------------------------------------
Mi sono imbattuto ieri in un comunicato stampa dell'ANSA riguardante la
"scopeta del gene decisivo dell'autismo". Si tratta della neurexina, una
molecola di adesione che forma un complesso con la neurolighina a livello
delle sinapsi. Per quanto ne so, sono state descritte due varianti
strutturali della neurexina in 4 soggetti autistici su 72 esaminati (vedi
allegato ScienceDir2006), e tre varianti della neurolighina in pazienti
con forme familiari di autismo o di sindrome di Asperger (vedi allegato
Science2003). Nessuna variante della neurexina è stata trovata in più di
500 soggetti sani. Lo studio è reso difficile dal fatto che è ancora
poco noto il ruolo fisiologico dei complessi neurolighina-neurexina e dal
fatto che queste proteine sono sottoposte a un processo di splicing
alternativo e quindi sono presenti in numerose sottoforme (vedi allegato
Biochem2006). E' un argomento di studio senz'altro molto interessante e
promettente ed è perciò un peccato che venga banalizzato dalla stampa
con intenti sensazionalisti.
Costantino Salerno
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» 2007-02-18 20:59
AUTISMO, SCOPERTO IL GENE DECISIVO NELLA MALATTIA
<http://www.ansa.it/webimages/mida/medium/4/13e6067d26698df20734a292c00db942.jpg>
ROMA - Una mappatura senza precedenti del Dna di circa 2.000 famiglie
con soggetti colpiti da autismo, ha permesso di scoprire un nuovo gene
coinvolto nella malattia e una regione cromosomica a sua volta con un
ruolo nello sviluppo di questo disturbo neurologico. Una scoperta
fondamentale, che apre la strada, a lungo termine, all'individuazione di
nuovi trattamenti contro la malattia. Riportati sulla rivista Nature
Genetics, si tratta degli importanti risultati del più ampio studio di
genetica dell'autismo mai condotto finora, realizzato in seno al
'Progetto Genoma Autismo'.
Il Progetto, lanciato nel 2002 dal Consorzio di studio sull'Autismo, vede
la partecipazione di scienziati di tutto il mondo, ed anche una presenza
italiana con il gruppo di Elena Maestrini, del Dipartimento di biologia
evoluzionistica Sperimentale dell'Università di Bologna, e anche il
supporto di Telethon. Un enorme lavoro di gruppo che dal 2002 accomuna 120
scienziati di 19 Paesi provenienti da più di 50 Istituti di ricerca
diversi, che hanno fatto nascere il consorzio AGP, fondato e sostenuto
inizialmente da un'organizzazione non-profit americana, 'Autism speaks', e
dagli NIH, gli Istituti di ricerca pubblici statunitensi. Del consorzio fa
appunto parte anche un gruppo di ricercatori italiani guidato dalla
Maestrini, che utilizza finanziamenti Telethon dal 1999 per la sua ricerca
sulle cause genetiche dell'autismo.
L'intenso studio sul genoma di 1.168 famiglie con almeno due membri
colpiti da disturbi autistici, ha permesso di individuare il
coinvolgimento del gene per la proteina neurexina 1 e una regione del
cromosoma 11, probabilmente sede di altri geni ancora da scoprire, a loro
volta coinvolti nella genesi della malattia. Il mega progetto
sull'autismo prevede varie fasi: la prima, appena conclusa, di analisi
preliminare del DNA delle circa 1200 famiglie con almeno due casi di
autismo; una seconda fase, che sta per partire, in cui si analizzerà il
DNA ancora più nel dettaglio, con una risoluzione maggiore, e si
cercherà di correlare i difetti genetici trovati con le manifestazioni
cliniche dei pazienti.
Lo studio ha utilizzato una tecnologia sofisticata, chiamata 'gene-chip',
per ricercare le caratteristiche genetiche che accomunano gli individui
affetti da autismo. Nell'ambito del progetto, gli esperti hanno unito
insieme i dati raccolti da ciascun laboratorio, arrivando così per la
prima volta a confrontare il Dna di un numero così grande di famiglie con
persone con la malattia.
L'analisi di questa vasta mole di dati ha quindi portato
all'individuazione di un gene difettoso nei soggetti autistici, appunto
quello per la neurexina 1, una proteina importante del sistema nervoso con
un ruolo nella trasmissione del messaggio nervoso e nell'apprendimento.
Passando al setaccio il Dna delle famiglie, gli esperti hanno anche
individuato una nuova regione 'sospetta' sul cromosoma 11, in cui sperano
di isolare altri geni complici. L'autismo è una complessa malattia
neurologica che si manifesta in sei bimbi ogni 1000, i quali hanno
difficoltà nelle relazioni sociali, anche nei rapporti con i propri cari.
Numerosi studi suggeriscono che l'autismo sia il risultato di molteplici
disfunzioni neurali, su base sia genetica sia ambientale, ed è per
scoprire la sua complessa origine ereditaria che istituzioni mondiali si
sono unite insieme nel Progetto Genoma Autismo, spiegano i suoi
coordinatori Bernie Devlin, dell'Università di Pittsburgh, e Stephen
Scherer dell'Università di Toronto.
L'obiettivo è arrivare alla realizzazione di una 'mappa completa dei
geni dell'autismò. "I primi risultati di questo progetto collaborativo -
ha commentato Maestrini - aprono la strada all'identificazione dei
meccanismi implicati nella predisposizione all'autismo, con l'obiettivo a
lungo termine di migliorarne la diagnosi e di offrire nuovi trattamenti
per i pazienti e le loro famiglie".
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